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생화학 검사
1) 높은 혈중 VLCFA : 모세혈관 가스 액체 색소 분석
고해상 액체 색소 분석기 (HPLC)
배양된 피부 섬유모세포에서 높은 VLCFA 농도:
2) 혈중 농도 측정 기준
- C26: 0
- C26: 0과 C22: 0(docosanoic acid)의 비율
- C24: 0과 C22: 0의 비율
- Kennedy-Kieger Institute에서 1,097명의 환자에게서 모두 높게 나타남.
다른 보고에서는 2명에서 가음성(false negative): 이들도 피부배양 검사에서 양성 (인도계)
3) 혈중 VLCFA를 측정해야하는 환자
가. 남아에서 어린 나이에 부신 기능 부전이 있을 때
나. 친척중에 남녀를 불문하고 다발성 경화증이 2명 이상 있을 때
다. 남자 친척중에 척수 질환이 있을 때
라. 남아에서 유치원 혹은 초등학교 저학년 동안에 기억상실, 학교적응실패, 주의력 장애가 있을 때
마. 소아기에 남아에서 원인 모를 경련이 있을 때
산전 진단
VLCFA: 산전진찰도 가능하고, 신생아에서도 반드시 비정상
DXS52 DNA 탐식자를 이용한 연쇄분석
보인자 검색
1) 보인자 중 94%에서 혈중 혹은 배양된 피부 섬유모세포에서 비정상적으로 높은 VLCFA, 그러나 8%에서 위양성 가능, 15-20%에서는 위음성 가능
2) ALDP에 대한 면역 형광 방법: 면역학적으로 반응하는 물질이 결핍된 약 70%의 가족에서는 가능
3) 유전자 분석(mutation analysis): 남자 가족에서 유전자 이상이 밝혀진 경우는 가장 정확
4) 기 타:
신경 생리학적 검사: 청성 뇌간 반응으로 보인자의 42%에서 양성
부신 기능검사로는 보인자의 95%에서 정상
MRI : 증상이 있는 보인자의 16%에서 MRI상 이상
부신기능 검사
소아 ALD환자의 80%에서 명백한 부신기능 부전
방사선학적 검사
1) MRI(CT보다 우월): 3가지 형태
가. 80% : 두정부/후두부 형태-증상은 청각 및 시각장애로 시작
T-2 WI에서 두정부, 후두부에 대칭적인 음영 감소
동반하여 병변의 가장자리에 화환 모양의 gadolinium 증강
나. 15% : 전두부형태-주위력 산만, 언어나 기억력, 운동장애로 시작
다. 매우 드문 pyramidal tract형태 : 운동, 행동 및 주의력 장애
2) MRI에서 Loes score(AJNR 15: 1761.1994)
가. 병변의 위치와, 정도, 또한 부분적 혹은 전반적인 뇌위축의 존재에 따라 0-34점까지 심한 정도를 점수화
나. 치료효과 판정에도 도움
3) MRS(MR Spectroscopy)
가. 특정 부위를 구성하고 있는 분자의 종류와 함유량을 신호로 표시 MRI 이상보다 먼저 발견 가능
나. ALD환자에서는 N-acetyl aspartate 수치가 감소하고, choline함유 물질의 증가와(활발한 수초 손상을 의미) lactate 증가
4) Magnetization Transfer Imaging
5) Diffusion Weighted Imaging Technique
ALD 신경학적 중증 기준(Dr. Gerald Raymond)
( X-linked ALD Neurologic Severity Scale for Children or Adolescence with Cerebral Forms of X-ALD)
| 증상/시경검사 |
점수 |
증상/시경검사 |
점수 |
| 청력/청각 기능 장애 |
1 |
보행장애/강직/도움없이 강직성 보행 |
1 |
| 실어증/실행증 |
1 |
도움이 필요한 강직성 보행 |
2 |
| 의사소통불가 |
3 |
휠체어 필요 |
2 |
| 시력 장애/시야 결손 |
1 |
수의 운동 소실 |
3 |
| 실명 |
2 |
배뇨 및 배변 장애경험 |
1 |
| 연하장애(삼키지못함)/다른 뇌 신경장애 |
2 |
완전 배뇨 및 배변 장애 |
2 |
| 튜브로 식사 |
2 |
비열성 경련 |
1 |
| 달리기 장애/과민 반사 |
1 |
총 점 (16점 이상 극심) |
25 |
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신경정신학적 검사
- 평가항목 : 언어, 시력지각, 시각운동/구성, 기억 수행기능
- 수행 I.Q.(performance I.Q.)
- WISC III |
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